В Самарской области продолжается реализация программы неонатального тестирования.

В 2023 году 24 306 новорожденных детей в Самарской области охватили расширенным неонатальным скринингом, сообщил врио министра здравоохранения региона Армен Бенян.

Соответствующая программа тестирования реализуется с 1 января прошлого года для диагностики 36 врожденных, наследственных заболеваний до появления симптомов. На вторые сутки после рождения у малышей берут кровь для лабораторной проверки. Результаты скрининга дают возможность своевременного начала лечения на доклинической стадии.

По итогам тестирования за год 450 детям из группы риска провели дополнительные исследования. У четырех малышей подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия», у одного — «первичный иммунодефицит», еще один ребенок переведен на спецпитание с диагнозом «глутаровая ацидурия 1 типа».



Источник